Trygonocefalia

Wrodzona anomalia w postaci deformacji czaszki, w której głowa dzieci ma nieregularny kształt, a czaszka wygląda trójkątnie, określana jest jako trigonocefalia (z greckiego trigonon - trójkąt i kephale - głowa). [1]

Epidemiologia

Częstość występowania kraniosynostozy szacuje się na około pięć przypadków na 10 tys. żywych urodzeń (lub jeden przypadek na 2–2,5 tys. Osób w populacji ogólnej). [2]

W 85% przypadków kraniosynostoza występuje sporadycznie, pozostałe przypadki występują w ramach zespołu. [3]

Według statystyk przedwczesne zespolenie środkowego szwu czołowego jest drugą najczęstszą postacią kraniosynostozy, a trigonocefalia stanowi jeden przypadek na 5-15 tysięcy noworodków; liczba niemowląt płci męskiej z tą anomalią jest prawie trzykrotnie wyższa niż noworodków. [4]

W około 5% przypadków ta wrodzona anomalia jest obecna w historii rodziny. [5]

Przyczyny trigonocefalia

Normalne tworzenie się czaszki następuje z powodu obecności w niej ośrodków pierwotnego wzrostu i przebudowy kości - synartrozy twarzoczaszki (stawów), które w procesie  rozwoju szkieletu głowy  , zamykają się w określonym czasie, zapewniając fuzję kości. [6]

Kość czołowa (os frontale)  czaszki noworodka  składa się z dwóch połówek, pomiędzy którymi znajduje się pionowe połączenie włókniste - szew środkowy czołowy lub metopowy (z greckiego metopon - czoło), biegnący od górnej części grzbietu nos w górę od linii środkowej czoła do przedniego ciemiączka. To jedyny włóknisty szew czaszkowy, który leczy się w okresie niemowlęcym: od 3-4 miesięcy do 8-18. [7]

Zobacz także -  Zmiany w czaszce po urodzeniu

Przyczynami trigonocefalii są  kraniosynostoza  metopowa (kraniostenoza) lub synostoza metopowa (z greckiego syn - razem i osteon - bone), czyli przedwczesne (do trzeciego miesiąca) nieruchome zespolenie kości sklepienia czaszki ze sobą wzdłuż środkowy szew czołowy. Tak więc kraniosynostoza i trigonocefalia są powiązane jako przyczyna i skutek lub jako proces patologiczny i jego skutek. [8]

W większości przypadków trigonocefalia u dziecka jest wynikiem pierwotnej (izolowanej) kraniosynostozy, której dokładna przyczyna jest nieznana. Izolowana kraniosynostoza występuje sporadycznie, prawdopodobnie z powodu narażenia na kombinację czynników genetycznych i środowiskowych. [9]

Ale trigonocefalia może być częścią wrodzonych zespołów wynikających z nieprawidłowości chromosomalnych i mutacji w różnych genach. Należą do nich: zespół Opitz trigonocefalia (zespół Bohringa-Opitza),  zespół Aperta , zespół Loisa-Dietza, zespół Pfeiffera, zespół Jacksona-Weissa, dysostoza twarzoczaszki lub  zespół Crouzona, zespoły Jacobsena, Setre-Chotzena, Münckego. W takich przypadkach trigonocefalia nazywana jest syndromiczną. [10]

Po urodzeniu mózg ma zwykle 25% rozmiaru osoby dorosłej, osiągając około 75% mózgu osoby dorosłej pod koniec pierwszego roku życia. Ale przy pierwotnym opóźnieniu wzrostu mózgu możliwa jest tak zwana wtórna kraniosynostoza. Etiologia opóźnienia związana jest z zaburzeniami metabolicznymi, niektórymi chorobami hematologicznymi, teratogennym działaniem na płód substancji chemicznych (w tym zawartych w farmaceutykach). [11]

Zdaniem ekspertów trigonocefalia u osób dorosłych nieleczonych w dzieciństwie w wyniku izolowanej kraniosynostozy lub zespołu wrodzonego utrzymuje się przez całe życie. [12]

Czynniki ryzyka

Eksperci uważają czynniki genetyczne za główne czynniki ryzyka trigonocefalii (i metopowej kraniosynostozy jako jej przyczyny): w ciągu ostatnich dwóch dekad zidentyfikowano ponad 60 genów, których mutacje są związane z przedwczesną nieruchomą fuzją kości czaszki u niemowląt.

Istnieje zwiększone ryzyko rozwoju patologii synartrozy twarzoczaszki i ogólnej osteogenezy (tworzenie kości) w przypadku nieprawidłowej prezentacji płodu, jego niedotlenienia wewnątrzmacicznego, ciąży mnogiej, picia alkoholu, narkotyków lub palenia tytoniu w okresie rodzenia. [13]

Patogeneza

Zgodnie z panującą teorią patogeneza trigonocefalii polega na naruszeniu osteogenezy płodu we wczesnej ciąży, najczęściej z powodu czynników genetycznych, ponieważ u noworodków z kraniosynostozą metopową wykrywa się losowe nieprawidłowości chromosomalne. Na przykład jedną z najczęstszych jest trisomia 9p, prowadząca do wad twarzoczaszki i szkieletu, upośledzenia umysłowego i rozwoju psychomotorycznego. [14]

Ze względu na zbyt wczesne zespolenie szwu czołowego pośrodkowego, wzrost w tym rejonie czaszki jest utrudniony: wzrost boczny kości czołowej jest ograniczony ze skróceniem przedniego dołu czaszki; wzdłuż linii środkowej czoła tworzy się grzbiet kostny; występuje zbieżność kości tworzących oczodoły i odcisk kości skroniowych. [15]

Ale wzrost czaszki w innych obszarach trwa nadal: występuje kompensacyjny strzałkowy (przednio-tylny) i poprzeczny wzrost tylnej części czaszki (z rozszerzeniem jej części ciemieniowo-potylicznej), a także pionowy i strzałkowy wzrost górnej twarzy. W wyniku tych naruszeń czaszka nabiera nieregularnego kształtu - trójkąta. 

Objawy trigonocefalia

Główne objawy trigonocefalii to zmiana kształtu i wyglądu głowy:

• oglądana z góry na czubku głowy ma kształt trójkąta;
• zwężone czoło;
• zauważalny lub wyczuwalny grzbiet (wypust kości) biegnący wzdłuż środka czoła, nadający kości czołowej spiczasty (pochylony) kształt;
• deformacja górnej części oczodołu (spłaszczenie grzbietów nadoczodołowych) i hipoteloryzm (zmniejszenie odległości między oczami).

Przedwcześnie może również ulec ciemiączko czołowe (przednie).

W przypadku syndromicznej trigonocefalii występują inne anomalie i oznaki  upośledzenia umysłowego u dzieci . [16]

Komplikacje i konsekwencje

W ciężkich przypadkach tej wrodzonej anomalii towarzyszy zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, powodujące wymioty, bóle głowy i zmniejszony apetyt. [17]

Ponadto zwiększone ciśnienie śródczaszkowe powoduje poważne uszkodzenie mózgu, które może prowadzić do upośledzenia funkcji poznawczych lub opóźnienia rozwojowego. [18]

Diagnostyka trigonocefalia

Trigonocefalię diagnozuje się przy urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy wkrótce po urodzeniu dziecka. Jednak mniej wyraźne odkrycia kraniosynostozy metopowej mogą pozostać niewykryte do wczesnego dzieciństwa.

Aby zwizualizować patologię czaszki, diagnostykę instrumentalną wykonuje się za pomocą tomografii komputerowej głowy, ultradźwięków.  [19], [20]

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza różnicowa jest konieczna do odróżnienia wady syndromicznej od izolowanej synostozy metopowej, w przypadku której dziecko otrzymuje  analizę genotypu .

Leczenie trigonocefalia

U niektórych dzieci przypadki synostozy metopowej są na tyle łagodne (kiedy widoczna jest tylko widoczna bruzda na czole i brak innych objawów), które nie wymagają specjalnego leczenia. [21]

Leczenie ciężkiej trigonocefalii ma charakter chirurgiczny i polega na operacji korekcji kształtu głowy i zapewnieniu prawidłowego wzrostu mózgu oraz chirurgicznej korekcji deformacji kości twarzoczaszki. [22]

Taki zabieg - synostektomia szwu metopowego, przemieszczenie brzegu oczodołu i kranioplastyka - wykonuje się w wieku do 6 miesięcy. Do ukończenia pierwszego roku dziecko jest pod obserwacją; w pierwszych latach życia dziecka są okresowo badane, aby upewnić się, że nie występują problemy z mową, zdolnościami motorycznymi lub zachowaniem. [23]

Zapobieganie

Nie opracowano metod zapobiegania tej wadzie wrodzonej, ale poradnictwo genetyczne może zapobiec narodzinom dziecka z nieuleczalną patologią czaszkowo-mózgową.

I możliwe jest wykrycie kraniosynostozy u płodu podczas prenatalnego USG jego głowy w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Prognoza

Pod wieloma względami rokowanie zależy od stopnia deformacji czaszki, co wpływa na funkcje neuropoznawcze mózgu. A jeśli nie wykonano operacji korekcyjnej, dzieci z trigonocefalią – w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami – mają niższe ogólne poznanie, problemy z mową, widzeniem, uwagą i zachowaniem.