Stowarzyszenie CHARGE

ŁADOWANIE (Coloboma, wada serca, atrezja choanae, opóźniony wzrost, hipoplazja narządów płciowych, anomalie ucha).

Zespół CHARGE to zespół objawów obejmujący wady wrodzone gałki ocznej (coloboma), wady serca, atrezję nozdrzy tylnych, hipoplazję zewnętrznych narządów płciowych i anomalie małżowiny usznej u dzieci z opóźnionym rozwojem fizycznym.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia stowarzyszenia CHARGE

1 na 10 000 noworodków.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Powody stowarzyszenia CHARGE

Choroba jest heterogeniczna. Odnotowano zarówno dominujący, jak i recesywny typ dziedziczenia. W 75% przypadków możliwe jest potwierdzenie konkretnej mutacji genu CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Objawy asocjacji CHARGE

Atrezja nozdrzy tylnych jest diagnozowana od urodzenia, może być jednostronna lub obustronna - błoniasta lub kostna. Atrezja nozdrzy tylnych jest najczęstszą przyczyną problemów oddechowych w tej chorobie.

Wrodzone wady serca: przetrwały przewód tętniczy, kanał przedsionkowo-komorowy, tetralogia Fallota, wady przegrody serca i prawostronny łuk aorty z pierścieniem naczyniowym. Wrodzone wady serca należy wykluczyć u wszystkich noworodków z atrezją nozdrzy tylnych.

U około 80% pacjentów stwierdza się szczeliny gałki ocznej (tęczówki lub naczyniówki), można także wykryć odwarstwienie siatkówki.

Z patologii chirurgicznej: refluks żołądkowo-przełykowy, wrodzone wady nerek (hipoplazja, duplikacja, torbiele, wodonercze), refluks pęcherzowo-moczowodowy. Znana jest wysoka częstość powtarzanych fundoplikacji w korekcji chirurgicznej refluksu żołądkowo-przełykowego u dzieci.

Diagnostyka asocjacji CHARGE

Trzy lub więcej z powyższych wad wrodzonych pozwala na zdiagnozowanie choroby. W 75% przypadków możliwe jest potwierdzenie konkretnej mutacji genu CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Leczenie asocjacji CHARGE

Leczenie objawowe. Wskazane jest poradnictwo genetyczne.

Prognoza

Określone na podstawie częstości występowania i ciężkości wad wrodzonych.