Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór ZAP-70: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Niedobór ZAP-70 (białka zeta-a-70) powoduje upośledzenie aktywacji limfocytów T, co z kolei powoduje defekty w układach sygnałowych.
ZAP-70 jest ważny w interakcjach komórek T i selekcji komórek T w grasicy. Niedobór ZAP-70 prowadzi do defektów w aktywacji komórek T.
U pacjentów z niedoborem ZAP-70 występują nawracające infekcje podobne do tych obserwowanych w CVID w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie; jednak pacjenci z niedoborem ZAP-70 przeżywają dłużej i mogą nie zostać zdiagnozowani przez wiele lat. Pacjenci mogą mieć normalne, niskie lub podwyższone poziomy immunoglobulin w surowicy, normalne lub podwyższone krążące komórki T CD4 i brak komórek T CD8. Te komórki T CD4 nie reagują na mitogeny ani komórki allogeniczne in vitro i nie tworzą cytotoksycznych komórek T. Aktywność komórek NK jest prawidłowa. Choroba jest śmiertelna, jeśli nie zostanie przeprowadzony przeszczep szpiku kostnego.
[