Ekspert medyczny artykułu

Hepatolog

Nowe publikacje

Niedorozwój torebkowy (zespół Alajilla)

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Niedorozwój torebkowy (zespół Alajilla) jest rzadką chorobą wątroby u dzieci, charakteryzującą się wrodzonymi zmianami anatomicznymi wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Ponadto pozawątrobowe drogi żółciowe są formowane i przejezdne.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Objawy hipoplazji kanałowej (zespół Alagilla)?

D. Alajill rozróżnia izolowaną niedorozwój komorowy i zespół w połączeniu z innymi anomaliami trzewnymi.

W pierwszym przykładzie wykonania (pojedyncze ductular hipoplazją) w 1 miesiącu życia pojawia żółci z żółtaczki i inne choroby postępuje stopniowo, aż do powstania marskości żółciowej. U niektórych dzieci choroba objawia się później - w drugim roku życia; czasami żółtaczka może być całkowicie nieobecna, a rozwój cholestazy jest potwierdzany jedynie przez obecność swędzenia skóry i wskaźników laboratoryjnych.

W połączeniu z innymi ductular niedorozwój anomalii rozwojowych są wykrywane nekotooye cech. Na przykład, w strukturze twarzy u dzieci z syndromem Alagille widoczne wybrzuszenie czole, zwiększenie odstępu między oczodołami (hiperteloryzm), położenie gałek ocznych głęboko w oczodołach, itp z układem sercowo-naczyniowym oznaczone niedorozwój lub zwężeniem tętnicy płucnej, w niektórych przypadkach. - tetralogii Fallota. Ewentualne opóźnienia rozwojowe, w połączeniu z nieprawidłowością strukturalną kręgów, a wraz z wiekiem różnic jest coraz mniej zauważalna.

W obu odmianach hipoplazji niedoczynności tarczycy rozwija się obraz przewlekłego zapalenia wątroby. Żółtaczka może być nieobecna, ale wcześnie i stale występuje znaczny wzrost wielkości wątroby, głównie z powodu lewego płata. Konsystencja narządu jest umiarkowanie gęsta, powierzchnia gładka. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, a jednocześnie śledziona jest jednocześnie powiększana. Charakterystyczną cechą tej choroby uważa się za wcześnie wynikające swędzenie, może być żółtaka na tylnej powierzchni stawów palców, dłoni, szyi, podkolanowej, pachwiny. Z objawów laboratoryjnych typowy wysoki cholesterol, całkowite lipidy, podwyższone parametry alkalicznej fosfatazy. Jeśli występuje żółtaczka, umiarkowana hiperbilirubinemia (2-4-krotny wzrost) jest głównie spowodowana frakcją sprzężoną. Zwiększenie aktywności aminotransferaz zmienia się w niewielkim zakresie.

Kryteria diagnostyczne różnicowe dla rozgraniczenia ductular niedorozwój i CHB są żółtaczka i cholestaza pierwsza choroba i jej brak w drugim, stałe biochemiczne objawy cholestazy-HBs i nie antigenemia podczas duknulyarnoy niedorozwoju.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.