Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Małopłytkowość z brakiem kości promieniowej (zespół TAP)
Ekspert medyczny artykułu
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Zespół TAP - małopłytkowość, aplazja, rak promienisty.
Co jest przyczyną trombocytopenii przy braku kości promieniowej?
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Objawy małopłytkowości z brakiem kości promieniowej
Głównymi objawami są trombocytopenia noworodkowa, wrodzone wady kości promieniowej. Wrodzone wady nerek i serca są powszechne.
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie małopłytkowości z brakiem kości promieniowej
W przypadku małopłytkowości z brakiem kości promieniowej białka mleka krowiego można uznać za rodzaj alergenu powodującego ciężką małopłytkowość z wysoką śmiertelnością (60%), co jest konsekwencją morfologicznej lub funkcjonalnej niższości megakariocytów szpiku kostnego charakterystycznej dla tej choroby. Czynnikiem stresogennym powodującym małopłytkowość stają się również zabiegi chirurgiczne.
Cechy zarządzania pacjentami:
- Dieta specjalna - wykluczenie mleka krowiego w celu zapobiegania ciężkiej trombocytopenii.
- Planowane interwencje chirurgiczne są przeciwwskazane u dzieci poniżej 5 roku życia (duże ryzyko trombocytopenii).
- Przy zabiegach chirurgicznych konieczne jest przetoczenie świeżej masy płytkowej (zachowując zgodność immunologiczną!).
Więcej informacji o leczeniu
Prognoza
Śmiertelność w przypadku trombocytopenii noworodkowej wynosi 60%. W przypadku braku krwotoku wewnątrzczaszkowego inteligencja nie ulega pogorszeniu.
[ 7 ]