Cukrzyca u dzieci bez cukrzycy

Moczówka prosta to choroba spowodowana całkowitym lub względnym niedoborem hormonu antydiuretycznego, charakteryzująca się wielomoczem i polidypsją.

Hormon antydiuretyczny stymuluje wchłanianie zwrotne wody w cewkach zbiorczych nerek i reguluje metabolizm wody w organizmie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Przyczyny cukrzycy bez cukru u dziecka

Cukrzyca prosta u dzieci jest określana jako jej idiopatyczna postać, która może rozpocząć się w każdym wieku zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Inne objawy kliniczne dysfunkcji podwzgórza i zaburzeń przysadki lub późniejszego dodania zaburzeń podwzgórzowo-przysadkowych wskazują, że w postaci idiopatycznej niedobór hormonu antydiuretycznego zależy od dysfunkcji osi podwzgórzowo-przysadkowej. Najprawdopodobniej występuje wrodzony defekt biochemiczny tego obszaru, który klinicznie objawia się pod wpływem różnych niekorzystnych czynników środowiskowych.

Cukrzycowa moczówka prosta pourazowa u dzieci może rozwinąć się w wyniku uszkodzeń zlokalizowanych powyżej szypuły przysadki podczas urazu czaszki obejmującego złamanie podstawy czaszki i pęknięcie szypuły przysadki lub po interwencji neurochirurgicznej.

Czasami trwała poliuria może wystąpić nawet 1-2 lata po urazie. W takich przypadkach konieczna jest ponowna ocena stanu pacjentów w ciągu ostatniego okresu, z próbą identyfikacji krótkich okresów manifestacji klinicznej. To ostatnie sprawi, że diagnoza pochodzenia pourazowego będzie wiarygodna.

Należy podkreślić, że moczówka prosta spowodowana przypadkowym urazem głowy jest niezwykle rzadką chorobą.

Przyczyną całkowitego niedoboru hormonu antydiuretycznego (zmniejszonego wydzielania hormonu) może być uszkodzenie przysadki mózgowej dowolnej genezy:

• guzy zlokalizowane powyżej siodła tureckiego i w okolicy skrzyżowania nerwów wzrokowych;
• histiocytoza (spowodowana naciekaniem podwzgórza i przysadki mózgowej przez histiocyty);
• zakażenia (zapalenie mózgu, gruźlica);
• urazy (złamanie podstawy czaszki, zabieg operacyjny);
• formy dziedziczne (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z chromosomem X);
• Zespół Wolframa (połączenie cukrzycy, zaniku nerwu wzrokowego i głuchoty odbiorczej).

W wielu przypadkach nie można ustalić dokładnej przyczyny bezwzględnego niedoboru hormonu antydiuretycznego, a moczówka prosta u dzieci jest identyfikowana jako idiopatyczna. Jednak przed zaklasyfikowaniem jej jako idiopatycznej konieczne są wielokrotne badania dziecka, ponieważ u połowy pacjentów morfologicznie widoczne zmiany w podwzgórzu lub przysadce mózgowej spowodowane rozwojem wyrostka wolumetrycznego pojawiają się dopiero rok po ujawnieniu się choroby, a u 25% pacjentów takie zmiany można wykryć po 4 latach.

Szczególną postacią jest moczówka prosta u dzieci, w której obserwuje się oporność na hormon antydiuretyczny (względny niedobór hormonu). Choroba nie jest związana z niedostatecznym wydzielaniem wazopresyny lub jej zwiększonym niszczeniem, ale występuje z powodu wrodzonej niewrażliwości receptorów nerkowych na wazopresynę.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogeneza

Cukrzyca prosta moczowa u dzieci wiąże się z niedostatecznym wydzielaniem wazopresyny (ADH). W większości przypadków jest to wynikiem niedoboru komórek neurosekrecyjnych w jądrach nadoczodołowych i w mniejszym stopniu przykomorowych podwzgórza. Wyczerpanie wody w organizmie z powodu niewystarczającej ilości hormonu antydiuretycznego powoduje wzrost osmolarności osocza, co z kolei stymuluje mechanizmy rozwoju pragnienia i powoduje polidypsję. W ten sposób przywracana jest równowaga między wydalaniem a spożyciem wody, a ciśnienie osmotyczne płynów ustrojowych stabilizuje się na nowym, lekko podwyższonym poziomie. Jednak polidypsja nie jest tylko wtórnym objawem kompensacyjnym nadmiernej poliurii. Wraz z nią występuje również dysfunkcja ośrodkowych mechanizmów pragnienia. Tak więc, według niektórych autorów, początek choroby charakteryzuje się kompulsywnym wzrostem pragnienia, któremu następnie towarzyszy poliuria z niską gęstością względną moczu.

Moczówka prosta u dzieci o podłożu neurogennym jest chorobą charakteryzującą się patologią osi podwzgórzowo-nerwowo-przysadkowej.

Niedobór hormonu antydiuretycznego prowadzi do poliurii z niską gęstością względną moczu, zwiększonej osmolalności osocza, polidypsji. Inne dolegliwości i objawy zależą od charakteru pierwotnego procesu patologicznego.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Objawy cukrzycy bez cukru u dziecka

Jednym z głównych objawów choroby jest znaczny wzrost wydalania rozcieńczonego moczu. Częste i obfite oddawanie moczu obserwuje się zarówno w dzień, jak i w nocy. Diureza w niektórych przypadkach sięga 40 l/dobę, częściej ilość dobowego moczu waha się od 3 do 10 l. Gęstość względna moczu ulega znacznemu zmniejszeniu - średnio do 1005, nie występują w nim elementy patologiczne i cukier. Niezdolność do tworzenia zagęszczonego moczu i wielomocz zwykle towarzyszą silnemu pragnieniu zarówno w dzień, jak i w nocy. Pozbawienie pacjentów płynów prowadzi do zwiększonej hipowolemii i hiperosmolarności osocza, co skutkuje rozwojem ciężkich objawów klinicznych - pobudzenia, gorączki, hiperpnei, otępienia, śpiączki, a nawet możliwej śmierci (objawy odwodnienia).

Diabetes insipidus u dzieci bez wyraźnego pragnienia można zaobserwować dość rzadko. Jednakże, jeśli poliuria jest silnie wyrażona i nie występuje pragnienie kompensujące utratę płynu tkankowego, można spodziewać się spontanicznego rozwoju opisanych powyżej objawów odwodnienia.

Moczówka prosta często przebiega bez objawów klinicznych i jest wykrywana podczas badań laboratoryjnych (nadmierna diureza, niska gęstość względna moczu). Obraz kliniczny zwykle łączy się z takimi zaburzeniami neuroendokrynologicznymi, jak nieregularne miesiączki u kobiet, impotencja i infantylizm seksualny u mężczyzn. Obniżony apetyt i masa ciała są dość powszechne, szczególnie przy łagodnym pragnieniu. Objawy moczówki prostej można wykryć w ramach panhipopituitaryzmu, mózgowych postaci otyłości, akromegalii. Przy takim połączeniu objawy często się zacierają.

Objawy psychopatologiczne są dość powszechne i występują w postaci zespołów astenicznych i lękowo-depresyjnych.

Cukrzyca prosta moczówka u dzieci ma łagodnie wyrażone zaburzenia wegetatywne. Są one częściej trwałe, chociaż mogą również występować napady wegetatywne o przeważnie sympatyczno-nadnerczowej orientacji. Trwałe zaburzenia wegetatywne objawiają się głównie brakiem pocenia, suchością skóry i błon śluzowych i zwykle towarzyszą objawom cukrzycy prostej moczówka. Oprócz nich często wykrywa się labilność ciśnienia krwi z pewną tendencją do jego wzrostu i skłonność do tachykardii. Badanie neurologiczne ujawnia jedynie rozproszone objawy cukrzycy prostej moczówka. Kraniogramy dość często pokazują spłaszczony kształt podstawy czaszki z małymi rozmiarami siodła tureckiego, co najprawdopodobniej odnosi się do objawów stanu dysraficznego. Zaburzenia EEG są podobne do tych w innych chorobach neuro-metaboliczno-endokrynologicznych.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostyka cukrzycy bez cukru u dziecka

• Wielomocz i polidypsja, gęstość względna moczu 1001-1005.
• 3-godzinny test wykluczenia płynów: względna gęstość moczu pozostaje niska, osmolalność osocza wzrasta. Wzrost względnej gęstości moczu przy prawidłowej osmolalności osocza wskazuje na psychogenną polidypsję, która jest dość powszechna we wczesnym dzieciństwie.
• Test wazopresynowy (5 U podskórnie): przy całkowitym niedoborze hormonu antydiuretycznego (moczówka prosta podwzgórzowo-przysadkowa) gęstość względna moczu wzrasta; przy oporności na hormon antydiuretyczny (moczówka prosta nerkowa) gęstość względna moczu pozostaje niska.

Badania instrumentalne

Wizualizacja okolicy podwzgórzowo-przysadkowej - badanie TK, MRI, RTG czaszki.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Diagnostyka różnicowa

Diabetes insipidus u dzieci różni się od nadmiernego spożycia wody lub pierwotnej polidypsji, która ma charakter psychogenny. Należy również pamiętać o polidypsji, którą obserwuje się w niektórych przypadkach u pacjentów ze schizofrenią.

W polidypsji psychogennej test suchego jedzenia pomaga zmniejszyć diurezę, zwiększyć gęstość względną moczu do wartości obserwowanych u zdrowych ludzi (do 1020), nie pogarszając stanu pacjenta i objawów odwodnienia. Kolejnym etapem diagnostyki różnicowej powinno być wykluczenie nerkowej postaci choroby, która charakteryzuje się niewrażliwością kanalików nerkowych na wazopresynę. Należy mieć na uwadze następujące postacie nerkowej moczówki prostej: postać nabyta jako konsekwencja chorób somatycznych, zakaźnych i zatruć; postać rodzinna z dziedzicznym defektem rozwoju kanalików nerkowych, które reagują na hormon antydiuretyczny.

Aby odróżnić moczówkę prostą u dzieci od innych stanów patologicznych, konieczne jest dokładne zbadanie układu moczowo-płciowego, czynności nerek i układu krwionośnego oraz wykonanie powyższych badań.

Leczenie cukrzycy bez cukru u dziecka

Pierwszym krokiem w leczeniu postaci objawowej jest wyeliminowanie przyczyny, która spowodowała moczówkę prostą u dzieci. W takim przypadku stosuje się leczenie chirurgiczne guza lub radioterapię.

Terapię zastępczą prowadzi się preparatami wazopresyny. Desmopresynę podaje się 3 razy dziennie. Dawkę dobiera się indywidualnie od 100 do 600 mcg na dobę pod kontrolą gęstości względnej moczu. Pacjenci powinni unikać sytuacji, w których występują trudności z zaopatrzeniem w wodę, ponieważ ograniczenie przyjmowania płynów może prowadzić do hiperosmolalności i odwodnienia organizmu.

Prognoza

Pod warunkiem, że dzieci piją swobodnie, moczówka prosta nie zagraża życiu. Hormonalna terapia zastępcza lekami antydiuretycznymi determinuje korzystne rokowanie co do życia i zdolności do pracy. W przypadku wolumetrycznego tworu w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej rokowanie zależy od jego lokalizacji i możliwości leczenia.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]