17α-hydroksyprogesteron we krwi u noworodków (test na wrodzony zespół nadnerczy)

17-hydroksyprogesteron służy jako substrat do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. W przypadku wrodzonego przerostu kory nadnerczy lub zespołu adrenogenitalnego w wyniku mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych enzymów niektórych stadiów steroidogenezy wzrasta zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi płodu, płynie owodniowym i krwi kobiety ciężarnej. W związku z tym badanie 17-hydroksyprogesteronu może być wykorzystane zarówno do prenatalnej, jak i postnatalnej diagnostyki chorób płodu. W ciąży fizjologicznej stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi kobiety ciężarnej nie przekracza 14 nmol/l.

Stężenie 17-hydroksyprogesteronu w surowicy w dynamice fizjologicznej ciąży

Okres ciąży	Wartości referencyjne
	Ng/dl	Nmol/l
1 trymestr	93.3-144.3	2,8-4,3
2 trymestr	203.3-470	6.1-14.1
III trymestr	203.3-466.7	6.1-14

W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy u płodu wzrost stężenia 17-hydroksyprogesteronu we krwi kobiety ciężarnej obserwuje się już w pierwszym trymestrze, średnio do 12 nmol/l (3-30 nmol/l). W drugim trymestrze zawartość 17-hydroksyprogesteronu sięga 25 nmol/l (20-35 nmol/l), w trzecim trymestrze - 35 nmol/l (w płynie owodniowym - do 50 nmol/l).

W przypadku podejrzenia wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego wykonuje się badanie stężenia 17-hydroksyprogesteronu we krwi pępowinowej (lub pobranej w pierwszych 3 dniach po porodzie).

Wartości referencyjne (normy) stężenia 17-hydroksyprogesteronu we krwi noworodków

Wiek	Wartości referencyjne
	Ng/ml	Nmol/l
Krew z pępowiny	9-50	27,3-151,5
Przedwczesny	0,26-5,68	0,8-17,0
Pierwsze 3 dni życia noworodka	0,07-0,77	0,2-2,3

Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy charakteryzuje się wzrostem stężenia 17-hydroksyprogesteronu we krwi do 40-220 ng/ml; przy niedoborze 11β-hydroksylazy wzrost ten jest mniej wyraźny.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]